Home - La Thalassemia

La Talassemia (o Anemia Mediterranea o Morbo di Cooley) é una malattia ereditaria del sangue, a trasmissione autosomica recessiva, con alta prevalenza in alcune aree del mondo, in particolare nel bacino del Mediterraneo (Italia, Grecia, Turchia, Cipro) e nel Sud-Est asiatico (India, Vietnam, Cambogia).

L'origine della malattia si perde nella preistoria ed é in relazione a varie mutazioni genetiche probabilmente favorite da fattori ambientali, mentre é discutibile che siano in causa fattori razziali.
L'elemento base che provoca la forte anemia che caratterizza questa patologia é l'emoglobina, che é una sostanza, di colore rosso, contenuta nei globuli rossi avente la funzione di trasporto e scambio di ossigeno e anidride carbonica nell'organismo. Il midollo osseo del talassemico non può produrre emoglobina in quantità sufficiente e pertanto la ridotta sintesi di essa determina una riduzione del suo contenuto e del volume dei globuli rossi rendendo il trasporto di ossigeno difettoso.
In Italia i soggetti talassemici sono circa 7000 concentrati nel delta padano, nel sud, in Sicilia e in Sardegna. I portatori sani sono circa 3 milioni. La Talassemia major può essere trasmessa ai figli solo da due portatori sani microcitemici.
pertanto importante conoscere la propria condizione di portatore sano che, pur non rappresentando una situazione patologica, é l'elemento base per la creazione della coppia a rischio. Secondo le leggi di Mendel questa coppia, in ciascuna gravidanza, ha un rischio del 25% di avere un figlio col Morbo di Cooley.
Diagnosticata in tempo, la Talassemia non impedisce un'esistenza normale, a condizione che chi ne é affetto si sottoponga periodicamente (ogni 15-20 giorni), e per tutta la vita, a trasfusioni di sangue per sopperire alla mancanza di globuli rossi normali. Inoltre, per eliminare l'eccesso di ferro che le continue trasfusioni depositano nell'organismo, particolarmente deleterio per organi quali il cuore e il fegato, é necessario che il talassemico riceva tutti i giorni, per 12 ore consecutive, un farmaco ferrochelante per via sottocutanea, tramite un apparecchio elettronico (microinfusore).

Che cos'è la Drepanocitosi
La Depranocitosi è una malattia molto diffusa nel mondo. In Italia è presente soprattutto in Sicilia. Presenta disturbi propri della anemia Dreponocitica, dovuti alla malformazione dei globuli rossi a forma di falce (Drepanos). Spesso si presenta in associazione con la Talassemia per cui si ha la Talesso-Drepanocitosi. Presenta gli stessi sintomi della Talassemia per la Emoglobina. Si cura con le trasfusioni , si interviene con la terapia ferrochelante e si tengono sotto controllo le patologie indotte. Viene trasmessa ai figli con le stesse modalità della Talassemia e secondo le leggi di Mendel.