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Valutazione diagnostica
In questa trattazione si definiranno come appartenenti alla classe I gli
esami considerati indispensabili e come classe II gli esami considerati
facoltativi o di minor comprovata utilità. Gli esame di classe I verranno
eseguiti con cadenza annuale in pazienti asintomatici. Invece, gli esami di
classe II verranno impiegati con cadenza individualizzata in accordo alle
esigenze cliniche.
Approccio clinico
Esame obiettivo cardiaco (classe I)
Dovrebbe comprendere:
Reperto cardiaco
Rilievo di toni aggiunti (III o IV tono)
Rilievo di soffi da insufficienza (Insufficienza mitralica; insufficienza
tricuspidale;
Insufficienza aortica)
Rilievo di reperti fisici obiettivi di scompenso
Turgore delle giugulari
Epatomegalia (non obbligatoriamente segno di scompenso ma utile nel
follow-up del paziente )
Rilievo dei segni di stasi polmonare
Edemi declivi
Considerazioni
La compromissione cardio-vascolare non è clinicamente individuabile in fase
iniziale. Pertanto, in tale fase, la diagnostica è affidata all’esame
strumentale.
Si mette in evidenza come in fase clinica conclamata la compromissione
cardio-vascolare presenta caratteristiche cliniche di esordio peculiari con
frequentemente aumento del peso corporeo, astenia, distensione addominale
con sintomatologia dolorosa di difficile inquadramento e occasionalmente
palpitazioni ed edemi declivi1. Non si osserva usualmente stasi polmonare
con rantoli crepitanti o sub-crepitanti. Pertanto, le variazioni rapide ed
ingiustificate del peso corporeo e del volume addominale costituiscono un
segnale d’allerta ed un motivo di controllo cardiologico anticipato.
Metodiche strumentali
ECG (classe I)
Dovrebbe comprendere la valutazione di:
A. Ritmo cardiaco
Ritmo sinusale
Aritmie sopraventricolari (flutter, tachicardia parossistica
sopraventricolare)
Fibrillazione atriale
Parossistica: può essere indizio di iniziale sovraccarico atriale ; talora è
innocente
Cronica: più frequente nel contesto di cardiopatia.
Extrasistolia sopraventricolare o ventricolare
Frequente ma in genere priva di alcun significato patologico (da mettere in
relazione con il contesto clinico ed ematologico)
B. Fase terminale ventricolare: negatività di T oltre V1 e V2, se evolutiva
in paziente talassemico adulto richiede valutazione clinico- strumentale più
ravvicinata
C. QT: Valutazione dell’eventuale prolungamento del QT
Considerazioni
La morfologia elettrocardiografica risulta alterata in modo aspecifico nel
paziente in oltre il 50% dei casi (ad es.: onde T negative o difasiche di
piccola ampiezza, rettilinearizzazione del tratto ST nelle derivazioni
precordiali). Variazioni nel tempo di tale morfologia e/o comparsa di nuove
alterazioni morfologiche consigliano una rivalutazione clinico-strumentale
del paziente. La presenza nel tracciato elettrocardiografico di una
extrasistolia sopraventricolare isolata e ventricolare non complessa è da
considerarsi non necessariamente patologica ma da inquadrare nel contesto
clinico.
Si consiglia nella lettura del tracciato elettrocardiografico la misurazione
del tratto QT.
Pertanto, aritmie complesse ed allungamento del QT possono indurre ad
ulteriori indagini:
ECG dinamico secondo Holter, rilevazione dei potenziali tardivi,
registrazioni della varianza dell’intervallo RR.
ECG dinamico secondo Holter (classe I/II)
Considerato in classe I se:
- Sintomi riferibili ad aritmia
- Allungamento del tratto QT
- Aritmie ventricolari ipercinetiche complesse
- Aritmie ipocinetiche
- Segni di disfunzione miocardica
Considerato in classe II se:
- Pazienti asintomatici senza nessuna delle condizioni riportate in classe I
e/o con fattori ematologici di rischio per disfunzione miocardica ( Hb media
pre-Trasfusionale bassa, scarsa chelazione).
Considerazioni
Il riscontro di aritmie sopraventricolari o ventricolari non si correla
necessariamente a cardiopatia. Il riscontro di tachicardia ventricolare non
sostenuta (TVNS) richiede più approfondita valutazione cardiologica (non
obbligatoriamente esprime disfunzione ventricolare).
Per quanto riguarda la registrazione della varianza dell’intervallo RR come
pure quella dei potenziali tardivi non si consiglia come metodica di routine
ma soltanto nel singolo paziente o in corso di studi clinici.
N.B. La tachicardia ventricolare sostenuta (TVS) richiede obbligatoriamente
rivalutazione clinica e terapia specifica.
Prova da sforzo e test cardio-polmonari (classe II)
Non vi sono evidenze che tali test siano utili nella stratificazione
prognostica cardiologia dei pazienti con talassemia in fase pre-clinica né
forniscono informazioni aggiuntive nella fase di malattia conclamata. Non si
consigliano, pertanto, come metodiche di routine ma soltanto nel singolo
paziente o in corso di studi clinici. Lo stesso vale per i dati forniti
dallo stress Eco (pochi studi con piccoli numeri)2.
Invece, possono rivelarsi utili al fine di svelare eventuali aritmie da
sforzo, e sono indicati per pazienti che praticano attività sportiva o che
presentino aritmie all’esame Holter.
Ecocardio color Doppler (classe I)
Dovrebbe comprendere:
- Valutazione della funzione contrattile del ventricolo sinistro:
• Diametri ventricolari • Fractional Shortening (FS) con ecografia M-Mode
(v.n. >30%)
• Frazione di eiezione (FE) con ecografia bidimensionale “4 camere apicale”
attraverso la digitalizzazione delle aree ventricolari sistoliche e
diastoliche (v.n. >55%)
Il paziente con talassemia presenta, di norma, circolo ipercinetico con
valori di FE ed FS normali – elevati
- Valutazione delle dimensioni e della funzione contrattile del ventricolo
destro. Posizione “4 camere apicale”
Area del ventricolo destro maggiore di 28 cm2 può esprimere un impegno
destro
Rapporto area del ventricolo destro in sistole/area del ventricolo destro in
diastole.
Un valore superiore al 55% esprime disfunzione contrattile del ventricolo
destro.
Le due valutazioni devono essere contestuali
In presenza di insufficienza tricuspidale significativa si può avere un
“buon”
rapporto areaS/areaD ma con area diastolica del ventricolo destro elevata
- Valutazione della gittata cardiaca
Si ottiene dalla valutazione dell’area di efflusso del ventricolo sinistro (OTLV)
(raggio del tratto di efflusso al quadrato per 3,14) ottenuto dalla
proiezione long axis parasternale) moltiplicato per l’integrale del flusso
in OTLV (ottenuto in long axis apicale) moltiplicato per la frequenza
cardiaca.
Il paziente talassemico presenta di norma elevata portata in relazione al
grado di anemia3.
- Valutazione della pressione polmonare
Si ottiene con la misurazione della Vmax dell’insufficienza tricuspidale con
Doppler continuo nella posizione “4 camere apicale”. (Gradiente = 4 per la
velocità della Insufficienza tricuspidale al quadrato). Valori di gradiente
uguale o superiore a 40 mmHg indicano ipertensione polmonare.
- Valutazione indiretta della pressione diastolica ventricolare sinistra
Analisi del flusso trans-mitralico:
- rapporto VE/VA
Valori superiori a 2,5 depongono per elevata pressione diastolica
- TD (tempo di decelerazione)
Valori inferiori a 135-140 msec depongono per elevata pressione
- IVR (tempo di rilasciamento)
Valori inferiori a 45-50 msec depongono per elevata pressione
Pazienti con elevata portata (più anemici) presentano tendenza ad alti
valori di VE/VA e brevi valori di IVR e TD anche in assenza di disfunzione
miocardia 4.
Considerazioni
In un esame ecocardiografico sono da richiedere e valutare i seguenti
parametri:
a) diametri ventricolari dx e sx indicizzati secondo la superficie corporea,
frazione di
eiezione ventricolare sx valutata attraverso la digitalizzazione delle aree
ventricolari sistoliche e diastoliche (v.n. >55%)
Si ricorda che tali parametri sono influenzati oltre che dalla superficie
corporea da significative variazioni della portata cardiaca. Significative
variazioni dei diametri cardiaci e della frazione di eiezione sperequati al
grado di anemia inducono ad accedere ad un livello diagnostico superiore o a
una rivalutazione a breve termine;.
b) valutazione indiretta della pressione arteriosa polmonare (PAP).
Valori incrementati di PAP( > 40mmHg) inducono ad ulteriori indagini (
valutazione della portata cardiaca, situazione ematologica trasfusionale,
ricerca patologie trombo-emboliche e funzione polmonare);
c) evidenza di eventuali rigurgiti valvolari e loro variazioni
quali-quantitative nel tempo;
d) registrazione del profilo di flusso trans-mitralico per la valutazione
della fase diastolica. Rivestono significato clinico alterazioni di tale
profilo associate a variazioni della funzione sistolica e/o della volumetria
ventricolare; viceversa alterazioni isolate possono indurre ad ulteriori
indagini o a rivalutazione a breve termine.
La presenza di calcificazioni sottovalvolari suggerisce la presenza di
Pseudo-xantoma Elasticum (PXE) o orienta verso test diagnostici atti a
identificarlo.
Non bisogna dimenticare la presenza di patologie cardiache non correlate con
la patologia di base (ad es. possibili malattie cardiache congenite ).
Altre metodiche ecocardiografiche
I dati sulla utilità del Tissue Doppler Imaging (TDI)5, Color Doppler
Kinesis, Stress Eco nella valutazione della disfunzione miocardia del
paziente talassemico sono troppo esigui per entrare nella valutazione di
routine e trovano indicazione in singoli pazienti o in corso di studi
clinici.
Ventricolografia radioisotopica a riposo e da sforzo(classe II)
Utile per una valutazione affidabile della contrattilità cardiaca a riposo e
dell’entità dell’incremento dopo sforzo6. Non ha i limiti di soggettività
che può avere la valutazione ecocardiografica. Tale metodica, comunque non
si considera superiore all’ecografia nella valutazione della funzione
sistolica e dei volumi del ventricolo sx . Peraltro, risulta più
dispendiosa, meno diffusa sul territorio e fonte di un eccessivo
assorbimento di radiazioni. Inoltre, la valutazione delle variazioni della
frazione di eiezione sotto sforzo è ottenibile con metodiche meno complesse.
Brain Natriuretic Peptide (BNP) (classe II)
La quantificazione dei peptidi natriuretici ha ampio riscontro in
letteratura nella popolazione generale nell’identificazione della
disfunzione ventricolare sx asintomatica, nella prognosi e stratificazione
dello scompenso cardiaco, etc.7. Nella popolazione talassemica tale evidenza
non è documentata. Esistono casistiche non pubblicate su riviste
internazionali che dimostrerebbero l’elevato valore predittivo negativo di
tale determinazione circa la presenza di compromissione miocardica
funzionale nella Talassemia. La determinazione del BNP è di facile
esecuzione, di costo contenuto ed effettuabile anche al letto del paziente.
Pertanto, si potrebbe utilizzare la determinazione del BNP in associazione
agli altri test consigliati come ulteriore elemento per la stratificazione
dei pazienti (test negativo: elevata probabilità di assenza di malattia;
test positivo: approfondimenti diagnostici o passaggio ad esami successivi).
Risonanza Magnetica Nucleare (RMN) (classe II)
L’utilizzo della RMN nella popolazione talassemica è stato introdotto per la
valutazione quali-quantitativa del ferro miocardico e della funzione
sistolica globale.
La possibilità di una quantificazione accurata , mediante specifiche
metodiche (T2*) dei depositi di ferro, l’utilizzazione clinica e i limiti di
tale metodica sono tuttora in corso di valutazione, con studi a favore8 ed
alcune riserve9,10.
Per tale motivo, per gli alti costi e la scarsa disponibilità sul
territorio, l’uso clinico della RMN richiede ancora ulteriori valutazioni
scientifiche 11.
Pertanto, un eventuale dato di risonanza discordante dal quadro
clinico-strumentale del singolo paziente può indurre ad una rivalutazione
del caso ma non è vincolante ai fini della condotta clinica. Può essere
considerata proponibile in caso di soggetti con difficoltà di
interpretazione del quadro clinico-strumentale (ad es. soggetto con sospetta
miocardite o sovraccarico di ferro). |
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