La Diagnosi

La presenza di anemia e una anamnesi familiare positiva per la talassemia (specie nelle popolazioni ad alto rischio come italiani, greci e asiatici) possono essere sufficienti per iniziare un iter diagnostico per la talassemia. Questo si basa su un esame del sangue periferico e su uno studio qualitativo e quantitativo delle frazioni dell’emoglobina (preferibilmente mediante metodica in HPLC).

Diagnosi prenatale

Nel feto concepito da coppie a rischio, in quelle cioè in cui entrambi i genitori sono portatori sani, è possibile effettuare una diagnosi prenatale grazie al prelievo di un campione di sangue o di tessuto fetale, con l’amniocentesi dopo la 14esima settimana di gestazione, oppure con la biopsia dei villi coriali, da eseguire entro il primo trimestre. Il DNA fetale viene quindi analizzato per identificare la mutazione specifica. Una forma grave di α- talassemia può essere diagnosticata in utero attraverso la rilevazione di un edema del feto grave ed esteso (idrope fetale) e di un feto malformato. In genere questo tipo di accertamenti viene condotto nel secondo trimestre di gravidanza, quando si verifica la sofferenza fetale. Questa condizione si traduce in aborto spontaneo o nel parto del feto morto. Se la diagnosi intrauterina è eseguita precocemente si può trasfondere il feto, per poi curarlo dopo la nascita come nella β-talassemia major.

Esame dello striscio di sangue periferico

Sia la talassemia sia il semplice deficit di ferro sono associati ad anemia ipocromica microcitica. Uno striscio di sangue periferico (ovvero un sottile strato di sangue su un vetrino) può consentire di distinguere tra le due condizioni. Per lo stesso livello di anemia (misurata attraverso i livelli di emoglobina e il volume percentuale di sangue occupato dai globuli rossi o ematocrito) gli strisci talassemici mostrano infatti: microcitosi più pronunciata (le cellule sono più piccole che nel deficit di ferro) e anisocitosi (variazione delle dimensioni delle cellule rispetto a quelle evidenziabili nei deficit di ferro).

Altre caratteristiche degli strisci talassemici sono:

• punteggiatura basofila, cioè la presenza di piccoli puntini viola all’interno degli eritrociti che rappresentano le catene α-globiniche spaiate e cristallizzate della ß-talassemia, presenti in modo meno marcato nelle anemie da deficit di ferro.

• elevata percentuale di cellule bersaglio (fino al 30%), cioè eritrociti con emoglobina insolubile che si concentra nel centro della cellula creando una struttura che ricorda quella di un bersaglio, caratteristica meno presente nell’anemia da deficit di ferro.

Inoltre, l’aspetto fisico di un paziente con β-talassemia non adeguatamente trattato è caratterizzato in genere da ittero (pelle e mucose di colorito giallastro a causa dell’accumulo nel sangue della bilirubina), deformità delle ossa del volto (ingrossamento delle mascelle, protrusione dei denti, ossa craniche preminenti) e splenomegalia (ingrossamento della milza), che compaiono già nei primi due anni di vita.

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