Storia e geografia delle talassemie

Le talassemie sono malattie genetiche caratterizzate da un trasporto difettoso dell’ossigeno da parte dei globuli rossi; sono diffuse prevalentemente tra le popolazioni di origine mediterranea, africana e asiatica, abitanti una fascia tropicale e sub tropicale estesa dal Mediterraneo al Sud-Est Asiatico. È probabile che la presenza delle talassemie in queste regioni sia collegata alla diffusione della malaria: il Plasmodium falciparum, cioè il parassita che provoca la malaria, si sviluppa infatti all’interno dei globuli rossi dell’ospite infettato, e li distrugge.

Alcune persone con talassemia presentano dei globuli rossi alterati che sono più difficili da aggredire per il plasmodio, pur permettendo loro di condurre una vita relativamente normale. Questi pazienti, dunque, non contraggono la malaria, e si possono riprodurre con maggior successo rispetto agli individui talassemici, trasmettendo così il gene alterato alle generazioni successive.

In Italia si calcola vi siano oggi circa 2 milioni e mezzo di portatori sani, persone cioè portatrici del difetto genetico, che non presentano sintomi; sono concentrati soprattutto in Sardegna, Sicilia, nelle regioni meridionali, ma anche nel Delta del Po. Si calcola siano invece 7.000 le persone affette dalla forma più severa di talassemia, quella omozigote o talassemia major o morbo di Cooley.

Questa malattia ha accompagnato l’uomo, e in particolare le popolazioni mediterranee, per migliaia di anni: secondo alcuni studiosi, le prime testimonianze di alterazioni ossee tipiche della talassemia si possono rintracciare in fossili risalenti al Paleolitico trovati in Sicilia. Altri invece ritengono che la malattia sia stata introdotta in Italia da coloni provenienti dalla Grecia, arrivati sulle nostre coste attorno al VIII secolo a.C.

Ma lo studio sistematico delle talassemie è iniziato solo nel 1925, quando due pediatri statunitensi, Thomas Cooley e Pearl Lee, descrissero all’American Pediatric Society il caso di cinque bambini cui era stata diagnosticata la cosiddetta malattia di von Jaksch, o anemia pseudoleucemica. I bambini presentavano anemia, ingrossamento della milza e fegato, colorazione subitterica, presenza nel sangue di globuli bianchi e rossi immaturi. A colpire i due pediatri, però, erano stati soprattutto altri elementi clinici, in particolare l’allargamento delle ossa del cranio e del volto, lo scolorimento della pelle e «vistosi cambiamenti nelle ossa lunghe». Cooley e i suoi collaboratori ipotizzarono quindi che i sintomi potessero dipendere da una malformazione congenita del tessuto emopoietico. Più tardi, esaminando diversi altri casi, Cooley si accorse che i pazienti avevano molto frequentemente un’origine mediterranea (erano soprattutto italiani e greci), che la malattia presentava una forte familiarità, cioè si trasmetteva dai genitori ai figli, e che quelle alterazioni ossee che tanto l’avevano colpito erano spesso correlate a particolari quadri ematologici. Dalle osservazioni del ricercatore americano deriva il nome di “morbo di Cooley”.

Nel frattempo anche in Italia si lavorava per comprendere meglio questa malattia. A Ferrara, Fernando Rietti individuò e descrisse la forma clinica intermedia delle talassemie. Dopo le osservazioni di Rietti, anche Enrico Greppi nel 1928 e Ferdinando Micheli nel 1929 puntarono la loro attenzione su questa forma specifica di talassemia, che per molti anni venne riconosciuta a livello internazionale come “malattia Rietti-Greppi-Micheli”.

Il termine “talassemia” venne invece introdotto nel 1932 da George Whipple, premio Nobel nel 1934 per le ricerche sulla fisiopatologia e la terapia dell’anemia perniciosa, e da William Bradford, che lavoravano alla Rochester University, negli Stati Uniti. Il nome talassemia venne scelto perché descriveva bene questa malattia del sangue che si manifestava con particolare frequenza nei paesi affacciati sul mar Mediterraneo, in greco thalassa.

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