7 vivere con la talassemia

Con gli strumenti diagnostici e terapeutici oggi a disposizione, anche chi è affetto da talassemia major può avere una qualità di vita praticamente normale e uno sviluppo fisico ed emotivo regolare, se trova il giusto equilibrio tra sintomi della malattia e limitazioni imposte dalla terapia e osserva alcune attenzioni pratiche.

DURANTE LA CRESCITA

Una delle fasi più delicate per i pazienti talassemici è l’adolescenza, quando le alterazioni fisiologiche provocate dalla malattia (caratteristiche facciali, altezza, colorito della pelle) possono compromettere la sicurezza di sé e rendere più difficili le relazioni sociali con i coetanei. Per esempio, i giovani pazienti che non ricevono trasfusioni, o che le hanno appena iniziate, possono manifestare delle malformazioni delle ossa facciali dovute all’espansione midollare.

Questo può pregiudicare la crescita dei denti e causare malocclusione. In questi casi, una cura ortodontica può aiutare a migliorare la funzione masticatoria e l’aspetto estetico. Ancora più difficile da superare può essere il ritardo o addirittura l’assenza dello sviluppo sessuale, che va affrontato con un trattamento tempestivo dell’ipogonadismo. In ogni caso, non va trascurato anche un supporto psicologico, che aiuti a fare fronte alle difficoltà della malattia con ottimismo e fiducia.

A SCUOLA

Se i livelli di emoglobina si mantengono vicini a quelli raccomandati, la malattia non ha alcuna ripercussione sul rendimento scolastico. È vero, le trasfusioni impongono alcune assenze da scuola, ma in genere queste non sono così frequenti da compromettere seriamente gli studi. Se però il livello di emoglobina scende al di sotto di una soglia critica, si possono manifestare stanchezza, svogliatezza, disattenzione che inevitabilmente possono pregiudicare il successo dello studente. Ecco perché è importante monitorare costantemente i livelli di emoglobina in età scolare e mantenerli ai livelli raccomandati.

A CASA

Ai pazienti che hanno subito l’asportazione della milza viene generalmente chiesto di non tenere animali domestici in casa, perché eventuali morsi potrebbero più facilmente causare infezioni batteriche difficili da tenere sotto controllo e degenerare in setticemia. In ogni caso, per i talassemici non ci sono controindicazioni rispetto a tutte le vaccinazioni standard normalmente raccomandate. In aggiunta, tutti i malati con nuova diagnosi di talassemia major dovrebbero vaccinarsi contro l’epatite B. I pazienti con epatite acquisita o altre infezioni virali devono naturalmente prendere delle precauzioni per limitare il rischio di trasmissione ai familiari e in generale alle persone vicine. Le precauzioni vanno dall’evitare di condividere spazzolino da denti, bicchieri e simili, alla protezione nei rapporti sessuali.

AL LAVORO

Raramente la talassemia è un serio impedimento sul lavoro. Soltanto una malattia cardiaca molto avanzata, l’osteoporosi, le fratture ossee o i dolori lombari possono compromettere seriamente la capacità lavorativa, nel caso di chi deve effettuare sforzi fisici e per lavori che richiedono una buona mobilità.

IN VIAGGIO

Per un paziente talassemico gli spostamenti rappresentano sempre un certo rischio, specie se non è possibile ritornare rapidamente al centro di trattamento. In caso di viaggi in paesi lontani, è quindi essenziale stipulare una assicurazione che consenta, in caso di complicazioni, di rientrare immediatamente, e nel frattempo di godere di tutta l’assistenza medica necessaria.

Sarebbe sempre bene individuare l’ospedale più vicino alla località di destinazione attrezzato per curare le talassemie.

Inoltre il paziente talassemico deve prestare particolare attenzione ai rischi di malattie infettive nei paesi che visita, ed effettuare in anticipo vaccinazioni e profilassi adeguate. In ogni caso viaggi e vacanze dovrebbero essere organizzati in modo da non interferire con la terapia trasfusionale e chelante. Chi ha subito l’intervento di splenectomia dovrebbe viaggiare portando sempre con sè antibiotici, da utilizzare in caso di febbre, sepsi o morsi di animali, ed evitare le zone a rischio di malaria.

A TAVOLA

Non ci sono particolari indicazioni dietetiche per i pazienti talassemici. Durante l’adolescenza e la vita adulta, una dieta povera di carboidrati raffinati (zucchero, bevande zuccherate, dolci) può aiutare a prevenire l’intolleranza al glucosio o il diabete. È importante però ricordare che il paziente deve già sottostare a una pesante programmazione terapeutica, che rende difficile sopportare anche un regime dietetico troppo restrittivo. Naturalmente vanno evitati gli alimenti molto ricchi di ferro, come il fegato, alcuni drink energetici e cibi arricchiti come cereali per la colazione o integratori alimentari. Non c’è però alcuna prova che una dieta povera di ferro sia di qualche beneficio. È invece consigliabile una dieta ricca di calcio (con latte, formaggio, latticini e cavolo). I pazienti a basso regime trasfusionale possono richiedere supplementi di acido folico, mentre durante la terapia chelante può verificarsi un deficit di zinco, anche questo da colmare con integratori, ma sempre sotto stretto controllo medico. Andrebbero invece evitati integratori alla vitamina C o E.

L’abuso di alcool va assolutamente evitato perché aumenta il danno ossidativo del ferro e le possibilità di cirrosi e carcinoma del fegato. Il fumo di sigaretta favorisce l’osteoporosi, quindi i pazienti talassemici dovrebbero evitare di fumare.

LO SPORT

L’attività fisica in generale è sempre possibile e sempre consigliata. Le condizioni che impongono qualche particolare attenzione sono:

• splenomegalia (meglio evitare gli sport con rischio di trauma addominale);

• cardiopatia (che impone di moderare l’attività fisica);

• osteoporosi (che impone di evitare gli sport da contatto, che espongono al rischio di fratture).

Tutele sociali per i soggetti affetti da talassemia

I pazienti affetti da talassemia rientrano nella categoria di soggetti invalidi e ammalati di malattia rara, in quanto tali usufruiscono di alcune tutele legislative che a titolo non completamente esaustivo si riportano qui di seguito:

• DM N° 279/2001 “Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie ai sensi dell’articolo 5, comma 1, lettera b) del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124.”

• L. 118 del 30 marzo 1971 “Conversione in legge del D.L. 30 gennaio 1971, n. 5 e nuove norme in favore dei mutilati ed invalidi civili.”

• L. 104 del 5 febbraio 1992 “Legge-quadro per l’assistenza, l’integrazione sociale e i diritti delle persone handicappate.”

• L. 68 del 12 Marzo 1999 “Norme per il diritto al lavoro dei disabili”.

Per quanto riguarda specificamente la normativa relativa ai soggetti talassemici, si riportano di seguito i seguenti articoli:

• Art. 39 L. 448 del 28 dicembre 2001 (legge finanziaria 2002) ha previsto la corresponsione di un’indennità mensile a favore dei lavoratori affetti da talassemia major (morbo di Cooley) e drepanocitosi (anemia falciforme) che hanno raggiunto un’anzianità contributiva pari o superiore a dieci anni, in concorrenza con almeno trentacinque anni di età anagrafica.

• Art. 3 comma 131 L. 350 del 24 dicembre 2003 (legge finanziaria 2004) ha esteso il diritto di cui al punto sopra, anche ai lavoratori affetti da talassodrepanocitosi e talassemia intermedia in trattamento trasfusionale o con idrossiurrea.

Tale indennità è cumulabile con la retribuzione da lavoro dipendente, autonomo o reddito derivante da qualsiasi prestazione pensionistica. Non è soggetta a IRPEF, è concessa dall’INPS avendo i requisiti richiesti dalla legge, mediante presentazione di certificato di diagnosi e indicazione della terapia, rilasciato da strutture sanitarie pubbliche.

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