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Le Per gli aspetti clinici il progetto denominato "Linee Guida per il Trattamento della Talassemia e delle sue Complicanze" coordinato dal Prof. Gemino Fiorelli e dal Prof. Calogero Vullo ha consentito, già nel 1998, attraverso il lavoro svolto da tre gruppi di lavoro composti dai migliori specialisti italiani, di elaborare una guida completa e dettagliata al trattamento della malattia e delle maggiori complicanze cardiache, epatiche ed endocrine, rivolta ai medici curanti.
Le Linee Guida sono state pubblicate e diffuse a tutti i Centri di Cura e, sempre a cura della Fondazione, sono in continuo aggiornamento.

Una elaborazione delle Linee Guida è stata adottata anche dal T I F (Thalassemia International Federation) ed integrata con il contributo di specialisti ed esperti internazionali per la stesura del volume, in lingua inglese, “Guidelines for the Clinical Management of Thalassemia” che è stato diffuso in tutti i paesi interessati. Lo stesso volume nel 2003 è stato tradotto in lingua italiana a cura della S.O.S.T.E (Società per lo Studio della Talassemia e delle Emoglobinopatie) e della Fondazione, ed è stato edito a stampa e distribuito a tutti i Centri di Cura ed a tutti gli interessati con il contributo della Fondazione.

Con il sostegno dalla Fondazione e la collaborazione del Consorzio per le Valutazioni Biologiche e farmacologiche di Pavia è stato condotto a termine uno “studio sulle cause di morte nel talassemico” e sulla loro prevenzione che ha visto impegnati in particolare i cardiologi ma anche gli altri specialisti coinvolti nello studio delle complicanze della malattia. Tale studio, ha avuto un importante riscontro pratico nella elaborazione di un aggiornamento delle Linee Guida Cardiologiche.

L’importanza della “compliance alla terapia” ed il valore di un atteggiamento psicologico favorevole hanno indotto la Fondazione a ricercare un approfondimento su tali problematiche e, con la collaborazione dell’Unità di Ricerca e Metodologia, Consorzio per le Valutazioni Biologiche e Farmacologiche – Pavia, e con il Dipartimento di Scienze Pedagogiche, Psicologiche e Didattiche dell’Università degli Studi di Lecce, nel 2004 è iniziato uno studio specifico, promosso dalla Fondazione e curato da A. Lorenzo, M. Felisi e A. Ceci.

Dal 2003 in tal senso è stata instaurata, inoltre, una stretta collaborazione con la S.O.S.T.E per l’aggiornamento, per argomenti specifici ed in forma monografica, delle Linee Guida. Nel 2004 sono state pubblicati gli aggiornamenti delle Linee Guida Cardiologiche; nel corso dell’anno 2005 saranno elaborati gli aggiornamenti e verranno pubblicate le Linee Guida per la Talassemia Intermedia, le Linee Guida Epatologiche, le Linee Guida per le Problematiche dell’Osteoporosi, le Linee Guida per le Problematiche psico-sociali.

Altro esempio significativo di impegno scientifico e sociale é quello legato al lungo cammino che ha portato al riconoscimento ed alla commercializzazione del farmaco chelante orale Deferiprone da parte dell'EMEA ed alla conseguente commercializzazione in Italia. La complessità del tema ha richiesto un'azione su vari piani. Per l'aspetto clinico é stato portato avanti un protocollo di studio presso l'Ospedale per le Microcitemie di Cagliari, coordinato dal Prof. Renzo Galanello, per la sperimentazione multicentrica del farmaco che ha consentito una valutazione approfondita dell'efficacia e della sicurezza del Deferiprone. Sul piano più strettamente sociale, la Fondazione ha stimolato in modo significativo le scelte da parte del Ministero della Sanità contribuendo inoltre al finanziamento ed alla stretta collaborazione con il Registro Nazionale per l'Uso Controllato del Deferiprone di Genova.

La Fondazione ha inoltre finanziato uno studio, proposto dal Comitato Internazionale per la Sicurezza del Deferiprone. che ha valutato la progressione della fibrosi epatica associata all'uso del Deferiprone, attraverso l'analisi delle biopsie epatiche dei pazienti inseriti nel protocollo di uno studio multicentrico. Tale lavoro ha rappresentato un passo importantissimo per il chiarimento di uno degli aspetti più controversi sulla sicurezza del farmaco.

Da circa due anni è inoltre avviato lo studio-controllo multicentrico sull’uso combinato/alternato deferiprone-deferoxamina che, con il supporto della Fondazione, vede impegnato come coordinatore il Prof. R. Galanello di Cagliari.

Nei primi mesi del 2005, con il contributo della Fondazione, si è concretizzata la realizzazione ed è stato installato, presso l’Ospedale “Galliera” di Genova, il BIOSUSCETTOMETRO, nuova apparecchiatura che si affianca allo SQUID ed alla RMN nella valutazione quali-quantitativa dei depositi di ferro parenchimale con metodo non invasivo. L’apparecchiatura, ormai in fase di validazione sugli ammalati, è stata progettata dal Prof. Mauro Marinelli dell’Università di Genova nel laboratorio dell’Istituto Nazionale di Fisica Nucleare. Il responsabile clinico del progetto è il Dott. G.L. Forni, direttore del Centro della Microcitemia e Anemie Congenite, Ospedale Galliera, Genova.

Nuove prospettive per la valutazione dei depositi di ferro con la metodica RMI T2* vengono oggi valutate mediante uno studio finanziato interamente dalla Fondazione “L.Giambrone”. Lo studio, iniziato nel 2004, coinvolge la S.O.S.T.E, il CNR di Pisa (Laboratorio di Risonanza Magnetica, Istituto di Fisiologia Clinica), ed i Dipartimenti di Cardiologia e di Radiologia dell’Università degli Studi di Palermo. Il progetto di ricerca è innovativo e molto importante, sia per una corretta valutazione dei depositi di ferro parenchimale sia per lo studio delle conseguenze in particolare sulla funzione cardiaca e sull’analisi di efficacia dei farmaci chelanti. I risvolti clinici sono indubbiamente rilevanti ed aiuteranno certamente nella gestione dei pazienti. Per la prima volta è stata documentata in vivo, non invasivamente, la presenza di fibrosi miocardica in una significativa percentuale di pazienti. Ulteriori studi sono indubbiamente necessari per comprendere le cause della fibrosi nella popolazione talassemica e valutarne le implicazione prognostiche ma certamente i risultati acquisiti consentono una migliore e più accurata valutazione delle condizioni cardiologiche ed un più agevole monitoraggio dei pazienti.